병명도 생소한 희귀난치성 질환인 터너증후군은 여성에게만 발생한다는군요. 과연 터너증후군이란 어떤 질환일까요? 일단 터너증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하며 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환이라고 합니다. 터너증후군의 자세한 증상들과 원인 및 치료에 대해서 살펴볼게요.
터너증후군 증상
먼저 터너증후군 증상들을 알아보겠습니다. 가장 특징적인 증상은 저신장입니다. 출생 시 약간 작으며 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이휴 성장 장애가 심해져 성인 키가 결국 140cm정도밖에 안되게 된다는군요.
터너증후군의 증상은 그 외에도 가슴이 넓어 보이고 목이 짧으며 목 뒤 두발선이 낮게 내려와 있고 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽는 외반주 증상과 함께 4번째 중수골인 손바닥뼈의 돌출이 적은 외관상 특징을 보인다고 하네요.
특히 터너증후군은 태아 시기에 림프관 폐쇄가 있어 익상경 즉 목이 날개가 달린 듯이 두꺼워지는 증상이 발생하고 심장의 기형, 콩팥 기형 등의 증상이 발생하고 갑상선 기능 이상, 비만, 당뇨병, 중이염, 난청, 골다공증 등이 출생 후 발생한다는 겁니다.
터너증후군 원인
과연 터너증후군 발생의 원인은 뭘까요? 한 마디로 염색체 이상이라고 합니다. 여성의 X성염색체가 2개 있어야 하는데, 1개 또는 일부분이 소실되거나 염색체 모양의 이상이 자궁 내에 발생하는 것이 원인인 질환이라는 것입니다.
터너증후군은 여자 아기 2천에서 5천명 당 1명 정도 발생한다는데, 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어, 자연 유산된 태아의 염색체를 검사해 보면 10%정도에서 터너증후군이 관찰된다고 알려져 있다네요. 다운증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않고 계절적 요인이나 출생순서, 형제들의 성과는 무관하다는군요.
터너증후군 치료
그렇다면 터너증후군은 치료가 가능한 것일까? 일단 터너증후군은 치료는 가능하다는데, 가능하면 일찍 시작할수록 좋고 성장이 거의 멈출 때까지 치료해야 한다는 겁니다. 우리나라에서는 키가 150cm가 될 때까지는 보험으로 치료받을 수 있다는군요. 즉 터너증후군은 성장 호르몬 결핍증은 없으며 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되기 때문에 우리나라를 포함하여 전 세계적으로 성장 호르몬 치료가 인정되고 있다네요.
또한 난소 부전으로 여성 호르몬 치료가 필요하다고 합니다. 대개 12세부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여하는 것인데, 90%이상의 터너증후군 환자는 난소의 기능이 없어지므로 성인 시기에도 폐경이 오는 나이까지 여성 호르몬 투여 치료가 필요하다는 것입니다. 이상으로 터너증후군이란 어떤 질환이며 치료는 어떻게 이루어지는가를 알아보았습니다.
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