레트 증후군이란 영아기에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 여아에게서만 발견되는데, 보통 건강하게 태어나서 6~18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다르게 되는 질환이지요.
레트 증후군 증상
레트 증후군의 증상에 대해서 알아보겠습니다. 연령별 레트 증후군 증상을 보게 되면, 우선 생후 6~18개월까지는 퇴행전기로 운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나 발육속도가 지체되며 놀이에 대한 흥미가 사라지면서 성격이 변화하는 증상을 보인다고 합니다.
다음은 1~4세경의 레트 증후군 증상은 퇴행기로 사회적 관계, 인지능력, 손의 사용능력, 언어 등에서 이전에 습득했던 기능을 상실 자폐적 증상과 호흡불량, 운동상동증 특히 정형화된 손동작 증상을 보이게 되지요.
레트 증후군 증상은 4~8세경 가성 안정기로 퇴행의 진행이 일시적으로 중단되는 듯하지만 8세 이후부터 청소년기까지는 운동 악화기로 진행성 운동장애, 척추측만, 근육약화, 경련성 마비 등의 증상을 보이면서 말초혈액순환이 안 되서 발이 붓고 차가우며 푸른빛을 띠는 것이 특징적인 증상을 나타낸다고 합니다.
즉 레트 증후군의 특징적인 증상은 손의 상동행동인데, 기능적인 손의 사용이 퇴행하면서 나타나게 되고 그밖에도 구강 내 증상도 있어서 저작과 연하곤란이 비정상적으로 나타나게 되는 것이라고 합니다.
레트 증후군 원인
레트 증후군의 원인은 무엇일까? 레트 증후군 원인을 알아보겠습니다. 일단 X염색체의 단백질을 지정하는 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있다고 합니다.
즉 레트 증후군 원인이란 X염색체 불활성화로 인하여 감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤 특정 요소의 부족이나 부재의 결과의 초래가 바로 그 원인인 것이라는 겁니다.
레트 증후군 치료
레트 증후군 치료에 대해서 알아봅니다. 사실 레트 증후군 자체의 근본적인 치료법은 없고 주로 증상 완화를 목적으로 치료한다는 겁니다. 기능적 운동의 유지와 개선, 기형방지, 환자의 주위 환경과의 관계 유지, 섭식 및 영양보조를 도모하는 것이지요.
즉 레트 증후군의 치료는 물리치료로 보행연습, 수중에서의 운동 및 손을 고정하여 수 기능을 개선시키고 손의 상동증을 차단하여 주위를 집중시키는 효과를 기대하며 음악치료, 언어치료 등을 시행하는 것과 함께 경련의 치료를 위한 약물 치료와 숙면을 위한 진정, 수면제 등의 처방을 통해서 치료하는 것이라네요.
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