파이퍼 증후군이란 다른 두개골 조기유합증후군들과 마찬가지로 유전자 이상이 원인인 질환으로 신체적 증상은 두개골안면 회골부전증과 유사하면서 넓은 엄지손가락과 발가락이 특징이라고 합니다. 희귀난치성질환인 파이퍼 증후군의 증상과 함께 원인과 치료에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
파이퍼 증후군 증상
파이퍼 증후군으로 인한 증상을 살펴보겠습니다. 파이퍼 증후군 환자는 두개골 조기유합으로 인해 비정상적인 두개골 모양오가 안면 중앙부의 저형성으로 인한 기형을 나타내게 된다고 합니다. 주로 관상 봉합선이 조기에 유합되어 두개골이 비정상적으로 자라는 증상이 나타난다고 합니다.
파이퍼 증후군의 특징적 증상으로는 두개골 유합증과 유사하면서 넓은 엄지손가락과 발가락이 나타나게 되는데, 특징적 안면 모양으로 튀어나온 이마와 함몰된 광대뼈, 작은 상악골, 낮은 콧잔등, 튀어나온 턱을 보이며 안구가 돌출되어 있으며 양안의 간격이 넓다네요.
파이퍼 증후군은 증상에 따라 기장 경미한 1형에서 가장 심한 임상 양상을 보이는 3형까지 3가지 아형이 있다고 합니다. 파이퍼 증후군의 심각한 합병증은 호흡기계 문제와 수두증이 있다는군요.
파이퍼 증후군 원인
파이퍼 증후군의 발병 원인은 무엇인가에 대해서 알아봅니다. 일단 파이퍼 증후군은 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하는데, 상염색체 우성유전을 한다고 합니다.
즉 파이퍼 증후군은 두개골 조기 유합증을 일으키는 FGFR1과 FGFR2 유전자가 공통된 원인으로 작용하는 것으로 추정되고 있다는 겁니다.
파이퍼 증후군 치료
파이퍼 증후군 치료법은 무엇일까요? 파이퍼 증후군의 치료는 여러 단계의 수술을 시행하는 것으로 수술시기와 방법은 환자 개인에 따라 달라진다고 합니다. 먼저 영유아기 때에는 뇌의 정상적인 성장을 위해 필요한 적당한 두개 내 공간을 갖도록 두개골의 골유합 봉합을 제거하는 것이라고 합니다.
성장기에 따라 적절한 두개골의 성형이 필요할 수도 있으녀 필요한 경우 안면성형 수술도 시행한다는군요. 수술 후 완전히 정상의 모습을 찾기는 어려우나 상당히 호전될 수 있다는군요. 수술시기도 중요하고 수술 후 예후도 증상에 따라 달라진다는군요.
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