세가와병 증후군이란 균형을 잡을 수 없거나 서투른 비정상적인 걸음걸이를 특징적으로 보이는 희귀한 유전적 운동질환이라고 합니다. 파킨슨 질환과 유사한 특징을 보이지만 파킨슨병과는 별개의 질환이라는군요. 세가와병에 대해서는 1971년 최초로 뚜렷한 주간 변동을 나타내는 유전적으로 진행되는 근육긴장이상증으로 서술되면서 알려졌다는군요. 세가와병 증후군 증상의 원인과 치료에 대해서 알아보겠습니다.
세가와병 증후군 증상
세가와병 증후군의 증상을 살펴보겠습니다. 일단 세가와병 증후군의 증상과 심각한 정도는 사람에 따라 매우 다르게 나타나는데, 일반적으로 6살쯤 되어야 뚜렷하게 나타난다고 합니다.
세가와병의 초기증상은 이른 아동기에 나타나는 균형을 잡을 수 없거나 서투른 걸음인데, 이 증상은 무의식적인 근육의 수축으로 인하여 신체가 비정상적이고 고통스러운 잘못된 위치와 자세를 취하기때문에 일어난다는군요.
세가와병 증후군에서 나타나는 근육긴장이상증은 다리에서 시작하여 점차적으로 팔까지 진행되지만 보통은 다리에 증상이 가장 심하게 나타나며 일부 경우에는 근육긴장이상증으로 인하여 척추의 비정상적인 굴곡이 발생할 수 있는데 치료 하지 안으며 대략 10~15년에 거쳐 계속 진행하여 결국엔 신체의 대부분에 이러한 증상이 나타나게 되지요. 이를 전신 근육긴장이상증이라고 한다네요.
세가와병 증후군 원인
세가와병 증후군의 원인을 보게 되면, 세가와병 증후군은 삼인산 구아노신 유전자의 변이에 의해서 발생한다는군요.
이 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며 대부분의 환자는 산발적으로 뚜렷한 이유없이 발생하며 신체 내의 도파민을 생성하는 과정에 있어서 필수적인 효소를 만든다는군요. 결과적으로 도파민이 체내에 부족하여 발생한다고 볼 수 있겠지요.
세가와병 증후군 치료
세가와병 증후군은 치료 가능할까? 세가와병 증후군 치료방법을 알아보겠습니다. 일단 세가와병 치료는 뇌 속의 도파민 농도를 정상수준으로 복구하는 것이 주된 치료방법이라고 합니다.
즉 세가와병 증후군의 약물 치료법의 첫 번째 단계로 레보도파라는 낮은 농도의 아미노산을 투여하고 두 번째 치료 단계에서는 레보도파가 효과적으로 혈액과 뇌장벽을 통과할 수 있도록 카르비도파라는 약물을 투여하는 것이라는군요.
사실 세가와병 증후군의 치료법에 대한 반응은 각 개인에 따라 매우 다양하게 나타나는데, 세가와병 증후군이 있는 사람이나 그의 가족들에게 유전상담은 도움이 될 수 있으며 그밖의 다른 치료도 증상을 완화시키는 데 도움이 된다는군요.
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